sexta-feira, 22 de outubro de 2010

Trabalho Escrito - Textos

A Genética da Epilepsia


Mutações genéticas associadas à epilepsia
Fonte: Nature Genetics, 29/03/2000


Cientistas descobriram mutações em um gene do canal de sódio que regula a atividade elétrica nas células nervosas, o qual pode ser causa de um ou mais tipos de epilepsia hereditária.
Em um artigo publicado na Nature Genetics, pesquisadores da Universidade de Michigan descrevem suas descobertas sobre duas mutações diferentes em um gene denominado SCN1A, encontrados em amostras de DNA de duas famílias com uma forma hereditária de epilepsia. Se mutações existirem em pessoas com outros tipos hereditários de epilepsia, um teste genético poderá identificar bebês sob risco, pois o tratamento prematuro pode prevenir convulsões e danos neurológicos em potencial, conforme afirma Andrew Escayg, Ph.D., autor do estudo.
Muitos genes estão envolvidos no processo de epilepsia. Fatores ambientais também são importantes. Inicialmente, estudaram-se as mutações em um gene relacionado em uma linhagem de camundongos de laboratório com desordens convulsivas. Utilizando informações do Genbank (base de dados ligada ao projeto Genoma), foi possível localizar o código genético do gene SCN1A humano. Foram encontradas mutações neste gene em amostras de DNA originárias de uma família francesa com uma forma hereditária de epilepsia denominada GEFS+ Tipo dois (epilepsia generalizada com convulsões febris tipo dois).
Crianças abaixo de seis anos com este tipo de epilepsia têm convulsões quando com febre alta. As convulsões, neste caso, não cessam na infância e os indivíduos ainda as apresentam mesmo na ausência de febre. Conforme se tornam mais freqüentes e severas, estas convulsões podem trazer dano neurológico permanente.
Amplamente expresso no sistema nervoso central e periférico, o SCN1A é o código genético para o canal de sódio (minúsculos poros que se abrem para permitir a entrada de íons sódio na célula nervosa), encontrado em neurônios. Se o canal não funcionar apropriadamente, o neurônio é exposto a estímulos elétricos anormais. Os genes para o canal de sódio determinam o nível de excitabilidade do neurônio.
Convulsões epilépticas são desencadeadas por neurônios supracitados. Como as mutações do SCN1A estão localizadas nas regiões positivamente carregadas da molécula, acredita-se que afetam a habilidade desses poros de se abrirem e fecharem-se normalmente. Os canais de sódio são tão essenciais para a vida que os humanos têm 10 genes diferentes dedicados à regulação do processo (alguns controlam a passagem de sinais elétricos em células musculares, alguns em células cardíacas e outros em neurônios). Estes genes foram preservados através dos períodos de desenvolvimento evolutivo. De drosófilas (mosquito das frutas) a humanos, a organização do DNA é idêntica.

Resumo:

A epilepsia ocasionada por meios hereditários pode ser causada em decorrência de mutações genéticas.Uma criança que sofre desse tipo de mutação genética se tem por exemplo febre muito alta acaba tendo uma crise.

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