Em um artigo publicado na Nature Genetics,cientistas descobriram mutações em um gene que regula a atividade elétrica nas células nervosas, o qual pode ser causa do tipo de epilepsia hereditária. São duas mutações diferentes em um gene denominado SCN1A, encontrado em neurônios. O SCN1A é o código genético para o canal de sódio (minúsculos poros que se abrem para permitir a entrada de íons sódio na célula nervosa. Se o canal não funcionar apropriadamente, o neurônio é exposto a estímulos elétricos anormais. Os genes para o canal determinam o nível de excitabilidade do neurônio.Convulsões epilépticas são desencadeadas por neurônios superexcitados. Como as mutações do SCN1A estão localizadas nas regiões positivamente carregadas da molécula, acredita-se que afetam a habilidade desses poros de se abrirem e fecharem-se normalmente. Muitos genes estão envolvidos no processo de epilepsia. Fatores ambientais também são importantes.
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